Ukraine.UroWeb.ru — Український інформаційний портал урологів
(Украинский информационный портал урологов)

Навигация
Главная
О проекте
О нас
Контакты
Журналы
ЛОКЛ
Новости
Конференции и симпозиумы
Профсоюзы
Реформы и предложения
Обращения
Обучение
Библиотека
Лекции
Нормативные документы
Производители
Ссылки
Наши партнеры

Информация для пациентов

Консультации уролога
Форум
Поиск

Ассоциация урологов Украины
Сайт Института урологии Академии медицинских наук Украины
Европейская Ассоциация Урологов
UroWeb.ru - Урологический информационный портал
Explorer.UroWeb.ru — исследователь урологии
Авторизация
Голосования
Удовлетворительная ли у Вас зарпата? Какую Вы бы хотели иметь зарлату?
 
Как Вы оцениваете уровень медицины в Украине (10 баллов максимум)
 


 
Главная
Определены генетические причины развития половых аномалий у мальчиков Версия для печати Отправить на e-mail
09.11.2014
Image

Гипоспадия и крипторхизм являются наиболее распространенными врожденными заболеваниями, причем этиология этих болезней до сих пор неизвестна. Исследователи Медицинского колледжа Бейлора (штат Техас, США) выявили ген, дупликация в котором повышает вероятность формирования врожденных пороков развития половых органов у мальчиков.

Крипторхизм — врожденная аномалия, которая характеризуется отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. Гипоспадией называется аномальное развитие уретры, которое проявляется в ненормальном расположении ее наружного отверстия. Оба врожденных дефекта лечатся инвазивным путем в раннем детстве. Крипторхизм и гипоспадия встречаются примерно у 4,5 % новорожденных мальчиков.

Для определения причины возникновения данных дефектов развития учеными был использован метод широкого скрининга генома, то есть ими были проанализированы изменения в участках хромосом, которые подверглись дупликации или удалению. В результате исследования специалисты обнаружили, что причиной возникновения половых аномалий у мальчиков является микродупликация в гене VAMP7. Дублирование генов отмечалось у 1,35 % пациентов из 324 изученных, у детей без врожденных аномалий изменений в генах не наблюдалось.

Ассоциация дупликации генов мужской репродуктивной системы при развитии врожденных дефектов была подтверждена на мышах, у которых имитировали дублирование человеческого генома.

Дупликация генов VAMP7 приводит к изменениям в большой группе белков SNARE (Soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor activating protein receptor). В норме эти белки ответственны за осуществление транспортировки других белков внутрь клетки. Незначительные изменения в системе взаимодействия белков SNARE могут стать причиной изменения рецепторов к эстрогенам и андрогенам.

По словам руководителя группы исследователей, профессора Долорес Ламб, незначительные изменения размеров данного белка существенно изменяют работу эстрогенных и андрогенных рецепторов, нарушая баланс между влиянием эстрогенов и андрогенов, тем самым приводя к появлению врожденных дефектов мужской репродуктивной системы.

Ученые выражают надежду, что в дальнейшем результаты данного исследования помогут улучшить диагностику и лечения крипторхизма и гипоспадии.

 
< Пред.   След. >
Ukraine.UroWeb.ru - Український інформаційний портал урологів (Украинский информационный портал урологов) © 2021