Определены генетические причины развития половых аномалий у мальчиков
09.11.2014
Image

Гипоспадия и крипторхизм являются наиболее распространенными врожденными заболеваниями, причем этиология этих болезней до сих пор неизвестна. Исследователи Медицинского колледжа Бейлора (штат Техас, США) выявили ген, дупликация в котором повышает вероятность формирования врожденных пороков развития половых органов у мальчиков.

Крипторхизм — врожденная аномалия, которая характеризуется отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. Гипоспадией называется аномальное развитие уретры, которое проявляется в ненормальном расположении ее наружного отверстия. Оба врожденных дефекта лечатся инвазивным путем в раннем детстве. Крипторхизм и гипоспадия встречаются примерно у 4,5 % новорожденных мальчиков.

Для определения причины возникновения данных дефектов развития учеными был использован метод широкого скрининга генома, то есть ими были проанализированы изменения в участках хромосом, которые подверглись дупликации или удалению. В результате исследования специалисты обнаружили, что причиной возникновения половых аномалий у мальчиков является микродупликация в гене VAMP7. Дублирование генов отмечалось у 1,35 % пациентов из 324 изученных, у детей без врожденных аномалий изменений в генах не наблюдалось.

Ассоциация дупликации генов мужской репродуктивной системы при развитии врожденных дефектов была подтверждена на мышах, у которых имитировали дублирование человеческого генома.

Дупликация генов VAMP7 приводит к изменениям в большой группе белков SNARE (Soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor activating protein receptor). В норме эти белки ответственны за осуществление транспортировки других белков внутрь клетки. Незначительные изменения в системе взаимодействия белков SNARE могут стать причиной изменения рецепторов к эстрогенам и андрогенам.

По словам руководителя группы исследователей, профессора Долорес Ламб, незначительные изменения размеров данного белка существенно изменяют работу эстрогенных и андрогенных рецепторов, нарушая баланс между влиянием эстрогенов и андрогенов, тем самым приводя к появлению врожденных дефектов мужской репродуктивной системы.

Ученые выражают надежду, что в дальнейшем результаты данного исследования помогут улучшить диагностику и лечения крипторхизма и гипоспадии.